Neugeborenen-Screening in der Türkei

INFAI und Bruker BioSpin führen momentan eine Pilotstudie durch, bei der NMR-Spektroskopie beim Screenen von Neugeborenen auf angeborene Stoffwechselkrankheiten etabliert wird. Angeborene Stoffwechselstörungen treten bei einem von 1000 Neugeborenen in Mitteleuropa, und sogar bei einem von 500 in der Türkei auf. Urinproben von 1500 gesundenen Neugeborenen werden an deren dritten Lebenstag in 15 Studienzentren in acht türkischen Zentren genommen (siehe Karte). Die Daten gesunder Neugeborener sind essentiell zur Bestimmung einer statistischen Basis um Kinder, die an angeborenen Stoffwechselstörungen leiden vom statistischen Modell der \"Normalität\" isolieren zu können.

NMR-Based Screening for Inborn Errors of Metabolism: Initial Results from a Study on Turkish Neonates, JIMD Reports 2014, 16, 101-111

Mehr Details finden sich in einem Poster, dass auf der SSIEM 2011 oder einem Poster, dass auf der SSIEM 2013 präsentiert wurde, in einem Flyer oder in einer Broschüre.