Criblage des métabolites
Dans le domaine du dépistage de pathologies métaboliques congénitales, INFAI dispose d'expériences pratiques rassemblées pendant de longues années. Simple à utiliser, la procédure du criblage des métabolites de liquides corporels par spectroscopie RMN contribue à garantir la sécurité, un bon rapport qualité-prix et d'excellents résultats, autant en termes de qualité qu'en termes de quantité.
Dans le cadre de différentes études, INFAI a identifié de nombreux métabolites caractéristiques des pathologies métaboliques dans les liquides corporels. L'installation d'un appareil de RMN BEST permet de réaliser des criblages pouvant aller jusque 500 échantillons de RMN par jour.
INFAI possède une vaste bibliothèque de spectres de produits métaboliques pour évaluer les criblages de métabolites. Cette bibliothèque est constamment étendue dans le cadre de projets de recherche.
Ci-dessous, vous trouverez quelques exemples du spectre d'expériences d'INFAI. Ils démontrent les nombreuses possibilités de dépistage offertes par le criblage des métabolites par RMN :
Le métabolisme des acides aminés:
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Métabolisme des lipides: Catabolisme des acides cétoniques: Déficit en pyrimidine: |
Comme "produit accessoire" de ces examens, le médecin peut souvent constater des déficits en vitamine B12, en riboflavine, en NAD (taux d'amide d'acide N-méthylnicotinique dans l'urine) etc.